Nützlich zum
Schlägt klinische Störungen oder Situationen vor, in denen der Test hilfreich sein kann
Nützlich zum
Schlägt klinische Störungen oder Situationen vor, in denen der Test hilfreich sein kann
Untersuchung von Tumorgewebe zur Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für erblichen nichtpolypösen Dickdarmkrebs/Lynch-Syndrom
Zusätzliche Tests
Listet Tests, die immer gegen Aufpreis durchgeführt werden, zusammen mit den Ersttests auf.
Zusätzliche Tests
Listet Tests, die immer gegen Aufpreis durchgeführt werden, zusammen mit den Ersttests auf.
| Test-ID | Meldename | Separat erhältlich | Immer durchgeführt |
|---|---|---|---|
| MSH2I | MSH-2, Immunfärbung | Nein, (nur Rechnung) | Ja |
| MSH6I | MSH-6, Immunfärbung | Nein, (nur Rechnung) | Ja |
| PMS2I | PMS-2, Immunfärbung | Nein, (nur Rechnung) | Ja |
| MLH1I | MLH-1, Immunfärbung | Nein, (nur Rechnung) | Ja |
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Bei Bestellung dieses Tests werden MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Färbungen immer gegen Aufpreis durchgeführt.
SehenLynch-Syndrom-Testalgorithmus
spezielle Anweisungen
PDF-Bibliothek mit relevanten Informationen und Formularen zum Test
spezielle Anweisungen
PDF-Bibliothek mit relevanten Informationen und Formularen zum Test
- Molekulargenetik: Patienteninformationen zu erblichen Krebssyndromen
- Lynch-Syndrom-Testalgorithmus
Methodenname
Eine kurze Beschreibung der zur Durchführung des Tests verwendeten Methode
Methodenname
Eine kurze Beschreibung der zur Durchführung des Tests verwendeten Methode
Immunhistochemische Färbung
Bundesstaat New York verfügbar
Zeigt den Status der Genehmigung des Staates New York an und ob der Test für Kunden des Staates New York bestellt werden kann.
Bundesstaat New York verfügbar
Zeigt den Status der Genehmigung des Staates New York an und ob der Test für Kunden des Staates New York bestellt werden kann.
Ja
Meldename
Listet eine kürzere oder abgekürzte Version des veröffentlichten Namens für einen Test auf
Meldename
Listet eine kürzere oder abgekürzte Version des veröffentlichten Namens für einen Test auf
MMR-Protein, nur IHC, Tumor
Aliase
Listet zusätzliche gebräuchliche Namen für einen Test auf, um die Suche zu erleichtern
Aliase
Listet zusätzliche gebräuchliche Namen für einen Test auf, um die Suche zu erleichtern
Hereditärer nichtpolypöser kolorektaler Krebs (HNPCC)
HNPCC-Test
Immunhistochemie (IHC)
Lynch-Syndrom
Mismatch Repair (MMR) Protein-Immunhistochemie
IHCO
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Bei Bestellung dieses Tests werden MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Färbungen immer gegen Aufpreis durchgeführt.
SehenLynch-Syndrom-Testalgorithmus
Probentyp
Beschreibt den für Tests validierten Probentyp
Probentyp
Beschreibt den für Tests validierten Probentyp
Variiert
Probe erforderlich
Definiert die optimale Probe, die zur Durchführung des Tests erforderlich ist, und das bevorzugte Volumen zum Abschluss des Tests
Probe erforderlich
Definiert die optimale Probe, die zur Durchführung des Tests erforderlich ist, und das bevorzugte Volumen zum Abschluss des Tests
Tumorgewebe ist erforderlich.
Probentyp:Gewebeblock und Objektträger
Abholanleitung:
1. Reichen Sie einen formalinfixierten, in Paraffin eingebetteten Gewebeblock (bevorzugt) oder 1 mit Hämatoxylin und Eosin gefärbten Objektträger und 10 ungefärbte, nicht gebackene Objektträger (5 Mikrometer dicke Schnitte) des Tumorgewebes ein.
2. Die Schnitte sollten Tumorgewebe enthalten.
spezielle Anweisungen
PDF-Bibliothek mit relevanten Informationen und Formularen zum Test
spezielle Anweisungen
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- Molekulargenetik: Patienteninformationen zu erblichen Krebssyndromen
- Lynch-Syndrom-Testalgorithmus
Formen
1.Molekulargenetik: Patienteninformationen zu erblichen Krebssyndromen(T519)
2. Wenn Sie nicht elektronisch bestellen, füllen Sie ein aus, drucken Sie es aus und senden Sie es abAnfrage für einen Onkologietest(T729) mit der Probe.
Ablehnen wegen
Identifiziert Probentypen und Bedingungen, die zur Ablehnung der Probe führen können
Ablehnen wegen
Identifiziert Probentypen und Bedingungen, die zur Ablehnung der Probe führen können
| Andere | Entkalkte Proben (alle Methoden); nicht formalinfixierte, in Paraffin eingebettete Proben; Knochenmark in EDTA |
Informationen zur Probenstabilität
Enthält eine Beschreibung der Temperaturen, die für den Transport einer Probe zum ausführenden Labor erforderlich sind; alternative akzeptable Temperaturen sind ebenfalls enthalten
Informationen zur Probenstabilität
Enthält eine Beschreibung der Temperaturen, die für den Transport einer Probe zum ausführenden Labor erforderlich sind; alternative akzeptable Temperaturen sind ebenfalls enthalten
| Probentyp | Temperatur | Zeit | Spezialbehälter |
|---|---|---|---|
| Variiert | Umgebung (bevorzugt) | ||
| Gefroren | |||
| Gekühlt | |||
Nützlich zum
Schlägt klinische Störungen oder Situationen vor, in denen der Test hilfreich sein kann
Nützlich zum
Schlägt klinische Störungen oder Situationen vor, in denen der Test hilfreich sein kann
Untersuchung von Tumorgewebe zur Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für erblichen nichtpolypösen Dickdarmkrebs/Lynch-Syndrom
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Testalgorithmus
Beschreibt Situationen, in denen Tests zur ursprünglichen Bestellung hinzugefügt werden. Dazu gehören Reflex- und Zusatztests.
Bei Bestellung dieses Tests werden MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Färbungen immer gegen Aufpreis durchgeführt.
SehenLynch-Syndrom-Testalgorithmus
Klinische Informationen
Bespricht Physiologie, Pathophysiologie und allgemeine klinische Aspekte im Zusammenhang mit einem Labortest
Klinische Informationen
Bespricht Physiologie, Pathophysiologie und allgemeine klinische Aspekte im Zusammenhang mit einem Labortest
Hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs (HNPCC), auch bekannt als Lynch-Syndrom, ist ein autosomal-dominant vererbtes Krebssyndrom, das Menschen für die Entwicklung von Darm-, Endometrium-, Magen-, oberen Harnwegs- und anderen Krebsarten prädisponiert. Personen mit HNPCC/Lynch-Syndrom weisen eine Keimbahnmutation in einem von mehreren Genen auf, die an der Reparatur von DNA-Fehlpaarungen beteiligt sind. Die meisten Mutationen im Zusammenhang mit dem HNPCC/Lynch-Syndrom treten bei aufMSH2UndMLH1; jedoch Mutationen inMSH6UndPMS2wurden ebenfalls identifiziert.
Es gibt verschiedene Strategien zur Beurteilung von Personen, deren persönliche oder familiäre Krebsvorgeschichte auf ein HNPCC/Lynch-Syndrom hindeutet. Typischerweise besteht der erste Schritt darin, Tumoren auf die Merkmale zu untersuchen, die Menschen mit HNPCC/Lynch-Syndrom gemeinsam haben, darunter Mikrosatelliteninstabilität (Vorhandensein zahlreicher Veränderungen in einer Art repetitiver DNA, sogenannte Mikrosatelliten) und Verlust der Proteinexpression von einem oder mehreren davon Gene, die mit dem HNPCC/Lynch-Syndrom assoziiert sind.
Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und Immunhistochemie (IHC) werden häufig zusammen interpretiert, um das Risiko für ein HNPCC/Lynch-Syndrom zu bewerten. Hohe MSI-Werte innerhalb eines Tumors deuten auf eine fehlerhafte DNA-Fehlpaarungsreparatur hin.
Allerdings gibt dieser Befund keine Auskunft darüber, um welches Gen es sich handelt. IHC ist eine ergänzende Teststrategie zur Bewertung der Expression der Proteine MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 bei Krebserkrankungen im Zusammenhang mit HNPCC/Lynch-Syndrom. Der Verlust der Expression eines oder mehrerer dieser Proteine im Tumor ist hilfreich bei der Identifizierung der entsprechenden Gene, auf die die Mutationsanalyse abzielen soll. Obwohl MSI und IHC am besten zusammen interpretiert werden können, sind sie auch separat verfügbar, um klinischen Situationen gerecht zu werden, in denen es Hindernisse für die gleichzeitige Durchführung dieser Tests gibt (z. B. finanzielle Bedenken, Probenanforderungen).
IHC allein kann die Beibehaltung oder den Verlust der MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Proteinexpression bestimmen. Wenn alle 4 Proteine vorhanden sind, wird die Wahrscheinlichkeit eines HNPCC/Lynch-Syndroms verringert, aber nicht beseitigt, da etwa 5 % der Tumoren, die MSI aufweisen, auch eine normale Proteinexpression für diese 4 Gene aufweisen. Der Verlust eines oder mehrerer Proteine durch IHC deutet auf eine fehlerhafte DNA-Fehlpaarungsreparatur im Tumor hin und erhöht die Wahrscheinlichkeit eines HNPCC/Lynch-Syndroms. Anschließend können Keimbahntests (dh Mutationsanalysen) für die entsprechenden Gene durchgeführt werden, um die ursächliche Keimbahnmutation zu identifizieren und prädiktive Tests bei gefährdeten Personen zu ermöglichen.
Bemerkenswert ist, dass ein Verlust der Proteinexpression durch IHC auch bei verschiedenen sporadischen Krebsarten nachgewiesen wurde, darunter bei Dickdarm- und Endometriumkrebs. Das Fehlen der MLH1- und PMS2-Proteinexpression innerhalb eines Tumors ist beispielsweise am häufigsten mit einer somatischen Veränderung bei Personen verbunden, deren Krebserkrankungsalter höher ist als bei typischen HNPCC/Lynch-Syndrom-Familien. Daher unterscheidet ein MSI-H-Phänotyp oder ein Verlust der Proteinexpression durch IHC innerhalb eines Tumors nicht zwischen somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen. Eine genetische Untersuchung des durch die IHC-Analyse angezeigten Gens kann dabei helfen, zwischen diesen beiden Möglichkeiten zu unterscheiden. Wenn darüber hinaus das Fehlen von MLH1 und PMS2 beobachtet wird, ist das BRMLH /MLH1Hypermethylierung undBRAFMutationsanalyse, Tumor oder ML1HM /MLH1Hypermethylierungsanalyse und Tumortest können auch dabei helfen, zwischen einer sporadischen Ätiologie und einer Keimbahn-Ätiologie zu unterscheiden.
Es ist zu beachten, dass es sich hierbei nicht um einen Gentest handelt, sondern vielmehr um eine Stratifizierung des Risikos eines angeborenen Krebsprädispositionssyndroms und um die Identifizierung von Patienten, die von einem anschließenden Gentest profitieren könnten.
SehenLynch-Syndrom-Testalgorithmus
Referenzwerte
Beschreibt Referenzintervalle und zusätzliche Informationen zur Interpretation der Testergebnisse. Gegebenenfalls können alters- und geschlechtsspezifische Intervalle enthalten sein. Sofern nicht anders angegeben, sind die Intervalle von Mayo abgeleitet. Wenn ein interpretierender Bericht bereitgestellt wird, wird dies im Referenzwertfeld angegeben.
Referenzwerte
Beschreibt Referenzintervalle und zusätzliche Informationen zur Interpretation der Testergebnisse. Gegebenenfalls können alters- und geschlechtsspezifische Intervalle enthalten sein. Sofern nicht anders angegeben, sind die Intervalle von Mayo abgeleitet. Wenn ein interpretierender Bericht bereitgestellt wird, wird dies im Referenzwertfeld angegeben.
Es wird ein interpretativer Bericht erstellt.
Deutung
Bietet Informationen zur Unterstützung bei der Interpretation der Testergebnisse
Deutung
Bietet Informationen zur Unterstützung bei der Interpretation der Testergebnisse
Es wird ein interpretativer Bericht erstellt.
Vorsichtsmaßnahmen
Erörtert Bedingungen, die zu diagnostischen Verwirrungen führen können, einschließlich unsachgemäßer Probenentnahme und -handhabung, ungeeigneter Testauswahl und störender Substanzen
Vorsichtsmaßnahmen
Erörtert Bedingungen, die zu diagnostischen Verwirrungen führen können, einschließlich unsachgemäßer Probenentnahme und -handhabung, ungeeigneter Testauswahl und störender Substanzen
Der Befund einer fehlenden Proteinexpression für eines oder mehrere der getesteten MMR-Gene unterscheidet nicht zwischen somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen.
Da die Ergebnisse der Immunhistochemie (IHC) auf die Wahrscheinlichkeit einer Keimbahnveränderung hinweisen können, wird empfohlen, vor dem IHC-Test eine genetische Beratung durchzuführen.
Die Testergebnisse sollten im Zusammenhang mit klinischen Befunden, Familienanamnese und anderen Labordaten interpretiert werden. Bei der Interpretation der Ergebnisse kann es zu Fehlern kommen, wenn die uns zur Verfügung gestellten Informationen ungenau oder unvollständig sind.
Unterstützende Daten
Über 1.000 Patienten mit Darmkrebs wurden von unserem Laborpersonal auf diese genetischen Veränderungen untersucht (1/2006).
Klinische Referenz
Empfehlungen zur vertieften Lektüre klinischer Natur
Klinische Referenz
Empfehlungen zur vertieften Lektüre klinischer Natur
1. Baudhuin LM, Burgart LJ, Lentovich O, Thibodeau SN: Verwendung von Mikrosatelliteninstabilitäts- und Immunhistochemietests zur Identifizierung von Personen mit einem Risiko für das Lynch-Syndrom. Fam Cancer 2005;4(3):255-265
2. Shia J, Klimstra DS, Nafa K, et al: Wert des immunhistochemischen Nachweises von DNA-Mismatch-Reparaturproteinen bei der Vorhersage von Keimbahnmutationen bei hereditären kolorektalen Neoplasien. Am J Surg Pathol 2005;29:96-104
spezielle Anweisungen
PDF-Bibliothek mit relevanten Informationen und Formularen zum Test
spezielle Anweisungen
PDF-Bibliothek mit relevanten Informationen und Formularen zum Test
- Molekulargenetik: Patienteninformationen zu erblichen Krebssyndromen
- Lynch-Syndrom-Testalgorithmus
Methodenbeschreibung
Beschreibt, wie der Test durchgeführt wird, und stellt eine methodenspezifische Referenz bereit
Methodenbeschreibung
Beschreibt, wie der Test durchgeführt wird, und stellt eine methodenspezifische Referenz bereit
Die immunhistochemische Färbung wird verwendet, um das Vorhandensein oder Fehlen einer Proteinexpression für MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 zu bestimmen. Lymphozyten und normales Epithel weisen eine starke Kernfärbung auf und dienen als positive interne Kontrollen für die Färbung dieser Proteine. (Cunningham JM, Cheong-Yong K, Christensen ER, et al: The Frequency of Hereditary Defekt Mismatch Repair in a Prospective Series of Unselected Colorectal Carcinomas . Am J Hum Genet 2001;69:780-790; Gill S, Lindor NM, Burgart LJ, et al: Isolierter Verlust der PMS2-Expression bei kolorektalen Krebserkrankungen: Häufigkeit, Patientenalter und familiäre Aggregation. Clin Cancer Res 2005;11[ 18]:6466-6471)
PDF-Bericht
Gibt an, ob der Bericht ein zusätzliches Dokument mit Diagrammen, Bildern oder anderen erweiterten Informationen enthält
PDF-Bericht
Gibt an, ob der Bericht ein zusätzliches Dokument mit Diagrammen, Bildern oder anderen erweiterten Informationen enthält
NEIN
Tag(e) Durchgeführt
Beschreibt die Tage, an denen der Test durchgeführt wird. Dieses Feld gibt den Tag an, an dem die Probe im Testlabor sein muss, um mit dem Testprozess zu beginnen, und umfasst die Probenvorbereitungs- und -verarbeitungszeit vor der Durchführung des Tests. Einige Tests werden als kontinuierlich durchgeführt aufgeführt, was bedeutet, dass Tests mehrmals am Tag durchgeführt werden.
Tag(e) Durchgeführt
Beschreibt die Tage, an denen der Test durchgeführt wird. Dieses Feld gibt den Tag an, an dem die Probe im Testlabor sein muss, um mit dem Testprozess zu beginnen, und umfasst die Probenvorbereitungs- und -verarbeitungszeit vor der Durchführung des Tests. Einige Tests werden als kontinuierlich durchgeführt aufgeführt, was bedeutet, dass Tests mehrmals am Tag durchgeführt werden.
Montag bis Freitag
Bericht verfügbar
Der Zeitraum (Eingang der Probe bei Mayo Clinic Laboratories bis zur Verfügbarkeit der Ergebnisse) unter Berücksichtigung von Standard-Einrichtungstagen und -Wochenenden. Der erste Tag ist die Zeit, die es typischerweise dauert, bis ein Ergebnis vorliegt. Der letzte Tag ist die Zeit, die es dauern könnte, einschließlich notwendiger wiederholter Tests.
Bericht verfügbar
Der Zeitraum (Eingang der Probe bei Mayo Clinic Laboratories bis zur Verfügbarkeit der Ergebnisse) unter Berücksichtigung von Standard-Einrichtungstagen und -Wochenenden. Der erste Tag ist die Zeit, die es typischerweise dauert, bis ein Ergebnis vorliegt. Der letzte Tag ist die Zeit, die es dauern könnte, einschließlich notwendiger wiederholter Tests.
5 bis 8 Tage
Probenaufbewahrungszeit
Beschreibt die Zeitspanne, die eine Probe nach dem Test im Labor aufbewahrt wird, bevor sie entsorgt wird
Probenaufbewahrungszeit
Beschreibt die Zeitspanne, die eine Probe nach dem Test im Labor aufbewahrt wird, bevor sie entsorgt wird
Nicht genutzte Blockanteile werden zurückgegeben. Nicht verwendete Objektträger werden auf unbestimmte Zeit aufbewahrt.
Standort des durchführenden Labors
Gibt den Standort des Labors an, das den Test durchführt
Standort des durchführenden Labors
Gibt den Standort des Labors an, das den Test durchführt
Rochester
Gebühren
Mehrere Faktoren bestimmen die Gebühr, die für die Durchführung eines Tests erhoben wird. Wenden Sie sich an Ihren US-amerikanischen oder internationalen Regionalmanager, um Informationen zur Erstellung einer Gebührenordnung zu erhalten oder mehr über Ressourcen zur Optimierung der Testauswahl zu erfahren.
Gebühren
Mehrere Faktoren bestimmen die Gebühr, die für die Durchführung eines Tests erhoben wird. Wenden Sie sich an Ihren US-amerikanischen oder internationalen Regionalmanager, um Informationen zur Erstellung einer Gebührenordnung zu erhalten oder mehr über Ressourcen zur Optimierung der Testauswahl zu erfahren.
- Autorisierte Benutzer können sich anmeldenTestpreisefür detaillierte Gebühreninformationen.
- Kunden ohne Zugang zu Testpreisen können sich an uns wendenKundendienst24 Stunden am Tag, sieben Tage die Woche.
- Potenzielle Kunden sollten sich an ihren Kundenbetreuer wenden. Für Hilfe kontaktieren SieKundendienst.
Testklassifizierung
Bietet Informationen zur Medizinprodukteklassifizierung für Labortestkits und Reagenzien. Tests können als von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigt oder genehmigt eingestuft und gemäß den Anweisungen des Herstellers verwendet werden, oder als Produkte, die keiner vollständigen FDA-Prüfung und -Zulassung unterzogen werden und dann als Produkt mit analytspezifischen Reagenzien (ASR) gekennzeichnet werden .
Testklassifizierung
Bietet Informationen zur Medizinprodukteklassifizierung für Labortestkits und Reagenzien. Tests können als von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigt oder genehmigt eingestuft und gemäß den Anweisungen des Herstellers verwendet werden, oder als Produkte, die keiner vollständigen FDA-Prüfung und -Zulassung unterzogen werden und dann als Produkt mit analytspezifischen Reagenzien (ASR) gekennzeichnet werden .
Dieser Test wurde von der Mayo Clinic in Übereinstimmung mit den CLIA-Anforderungen entwickelt und seine Leistungsmerkmale bestimmt. Dieser Test wurde von der US-amerikanischen Food and Drug Administration weder genehmigt noch genehmigt.
Informationen zum CPT-Code
Bietet Anleitung zur Bestimmung der geeigneten CPT-Code(s)-Informationen (Current Procedural Terminology) für jeden Test oder jedes Profil. Die aufgeführten CPT-Codes spiegeln die Interpretation der CPT-Kodierungsanforderungen durch Mayo Clinic Laboratories wider. Es liegt in der Verantwortung jedes Labors, die korrekten CPT-Codes für die Abrechnung festzulegen.
CPT-Codes werden vom durchführenden Labor bereitgestellt.
Informationen zum CPT-Code
Bietet Anleitung zur Bestimmung der geeigneten CPT-Code(s)-Informationen (Current Procedural Terminology) für jeden Test oder jedes Profil. Die aufgeführten CPT-Codes spiegeln die Interpretation der CPT-Kodierungsanforderungen durch Mayo Clinic Laboratories wider. Es liegt in der Verantwortung jedes Labors, die korrekten CPT-Codes für die Abrechnung festzulegen.
CPT-Codes werden vom durchführenden Labor bereitgestellt.
MLH-1, Immunfärbung
88341 (falls zutreffend)
MSH-2, Immunfärbung
88341 (falls zutreffend)
MSH-6, Immunfärbung
88341 (falls zutreffend)
PMS-2, Immunfärbung
88342 (falls zutreffend)
LOINC®-Informationen
Bietet Anleitung zur Bestimmung der LOINC-Werte (Logical Observation Identifiers Names and Codes) für die Auftrags- und Ergebniscodes dieses Tests. LOINC-Werte werden vom durchführenden Labor bereitgestellt.
LOINC®-Informationen
Bietet Anleitung zur Bestimmung der LOINC-Werte (Logical Observation Identifiers Names and Codes) für die Auftrags- und Ergebniscodes dieses Tests. LOINC-Werte werden vom durchführenden Labor bereitgestellt.
| Test-ID | Name des Testauftrags | Bestellen Sie den LOINC-Wert |
|---|---|---|
| IHC | MMR-Protein, nur IHC, Tumor | In Bearbeitung |
| Ergebnis-ID | Name des Testergebnisses | Ergebnis LOINC-Wert Gilt nur für Ergebnisse, die in Maßeinheiten ausgedrückt werden, die ursprünglich vom durchführenden Labor gemeldet wurden. Diese Werte gelten nicht für Ergebnisse, die in andere Maßeinheiten umgerechnet werden. |
|---|---|---|
| 53258 | Ergebniszusammenfassung | 50397-9 |
| 53259 | Ergebnis | In Bearbeitung |
| 54443 | Deutung | 59465-5 |
| 53260 | Probe | 31208-2 |
| 53261 | Quelle | 31208-2 |
| 54444 | Gewebe-ID | 80398-1 |
| 53262 | MLH1 IHC | 81691-8 |
| 53263 | MSH2 IHC | 81692-6 |
| 53264 | MSH6 IHC | 81693-4 |
| 53265 | PMS2 IHC | 81694-2 |
| 53266 | Veröffentlicht von | 18771-6 |
FAQs
What does tumor is MMR protein proficient mean? ›
Tumors that demonstrate MSI-H or loss of an MMR protein can be collectively referred to as MMR-deficient. MMR-proficient tumors include those that are micro satellite stable (MSS) and MSI-low (MSI-L) or tumors with intact MMR proteins.
What is IHC for MMR mismatch repair? ›Immunohistochemistry (IHC) for mismatch repair (MMR) proteins is used to identify MMR status: being diffusely positive (intact/retained nuclear staining) or showing loss of nuclear tumour staining (MMR protein deficient).
What is immunohistochemistry testing for mismatch repair MMR proteins? ›IHC is a complementary testing strategy used to evaluate the expression of the MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 proteins in HNPCC/Lynch syndrome-related cancers. Loss of expression of 1 or more of these proteins within the tumor is helpful in identifying which corresponding genes to target for mutation analysis.
What does mismatch repair deficient cancer mean? ›DNA mismatch repair (MMR) deficiency is one of the best understood forms of genetic instability in colorectal cancer (CRC), and is characterized by the loss of function of the MMR pathway.
What does mismatch repair protein mean? ›MMR proteins are nuclear enzymes, which participate in repair of base-base mismatch that occur during DNA replication in proliferating cells. The proteins form complexes (heterodimers) that bind to areas of abnormal DNA and initiates its removal.
What are the normal MMR proteins? ›Mismatch repair (MMR) proteins are essential for repairing DNA errors (eg, point mutations) that are generated during DNA replication. There are at least seven MMR proteins in humans, of which four have the most clinical relevance in human cancer biology—MLH-1, MSH-2, MSH-6 and PMS-2.
What does a positive IHC test mean? ›A positive test means that a marker or receptor is found on the cell during the biopsy or indicates a certain change in the protein of the tumour. The positive result indicates that the person might have inherited a genetic condition.
Why do you need an IHC test after a biopsy? ›Immunohistochemistry (IHC) uses antibodies to detect antigens in a tissue sample. It's one lab technique a pathologist may use to check for signs of disease following a biopsy. IHC is commonly used to diagnose cancer, predict treatment response and determine likely outcomes (prognosis) of the disease.
What is IHC for final diagnosis? ›Immunohistochemistry (IHC) is a diagnostic technique conducted in a laboratory. It involves performing special tests on the patient's biopsy tissue sample to help diagnose disease more precisely.
What tumors are associated with mismatch repair? ›Most recent and robust genome-wide studies suggest that risk of cancer is modulated by variants in mismatch repair genes, for example in colorectal cancer.
What does mismatch repair deficient mean? ›
Mismatch repair deficiency – where errors in DNA base pairing are not routinely corrected – can lead to microsatellite instability, where unrepaired mistakes within repetitive DNA sequences (microsatellites) alter the length of the microsatellite.
What is the treatment for mismatch repair deficiency? ›Pembrolizumab is the standard first-line treatment in this population on the basis of a randomized, phase III trial. The combination of nivolumab and ipilimumab showed a higher response rate with a comparable adverse event rate in the same patient population in a phase II study.
What is the prognosis for MMR deficient colon cancer? ›MMR deficiency has been demonstrated to confer an improved prognosis compared to MMR proficient tumours. Pre-clinical data suggests that MMR deficient tumours may be resistant to 5FU chemotherapy.
What happens if mismatch repair fails? ›Loss of MMR results in greatly increased rates of spontaneous mutation in organisms ranging from bacteria to humans.
What does impaired mismatch repair lead to? ›Inherited defects in mismatch repair
Mutations in the human homologues of the Mut proteins affect genomic stability, which can result in microsatellite instability (MSI), implicated in some human cancers.
If one or more proteins are not expressed or are dysfunctional, the status is called dMMR; otherwise, the status is considered mismatch repair proficient (pMMR). MLH1 and MSH2 play pivotal roles in the process of MMR by dimerizing and interacting with MSH6 and PMS2.
What does MMR normal mean? ›Microsatellite stable (MSS) or proficient mismatch repair (pMMR) is the “normal” state our cells are in, where the mismatch repair (MMR) pathway is active and functional. MMR is the body's system for recognizing and repairing wrong letters in DNA synthesis. MSS is the most common kind of colon cancer.
What is MMR deficiency endometrial carcinoma? ›The endometrial cancer mismatch repair (MMR) deficient subgroup is defined by loss of MSH6, MSH2, PMS2 or MLH1. We compare MMR status in paired preoperative and operative samples and investigate the prognostic impact of differential MMR protein expression levels.
What are the 4 MMR proteins? ›One or more of the four proteins (MLH1, PMS2, MSH2 and MSH6) missing in expression means that the patient was diagnosed with MMRP expression deficiency (MMR-deficient, dMMR), otherwise is normal (MMR-proficient, pMMR).